فحص دراسة الاكسونات
يتم القيام بدراسة الاكسونات من خلال استعمال تقنية NGS، لفحص إصابة الأشخاص بمرض وراثي غير معروف أو بالأمراض عديدة الجينات (polygenic) أي الأمراض التي تتضمن تفاعل جين واحد أو أكثر. وهو على عكس فحوصات التسلسل الحالية التي تحلل جيناً واحداً أو مجموعة صغيرة من الجينات ذات الصلة في وقت واحد، حيث يقوم فحص دراسة الاكسونات بتحليل المناطق المهمة في عشرات الآلاف من الجينات في الوقت ذاته وتعتبر الـ NGS، تقنية تكنولوجية جديدة لدراسة الـ DNA بسرعة فائقة لتمكين الانجازات العلمية الكبيرة.
يعتبر مركز فقيه للإخصاب، المركز الوحيد في الشرق الأوسط القادر على القيام بفحص دراسة الاكسونات في مختبر علوم الجينات بمراكزه في دولة الإمارات العربية المتحدة.
ما هو فحص دراسة الاكسونات (Exome Sequencing)؟
هو فحص معقد تم تطويره حديثاً لكشف التغيرات في الحمض النووي الريبوزي منقوص الاكسجين (DNA)، المسببة أو المتعلقة بالمشاكل الطبية. ففي الحالات التي يكون فيها المرض متعدد الجينات، أي يتضمن تفاعل جين واحد أو أكثر ينصح بالقيام بـ NGS.
يشير الاكسوم إلى جزء من الجينوم البشري الذي يحتوي على تسلسلات مهمة وظيفتها توجيه الجسم إلى إنتاج البروتينات الأساسية ليعمل بالشكل الصحيح، و يشار إلى هذه المناطق من الـ DNA بالإكسونات.
من المعروف أن معظم الأخطاء التي تحدث في تسلسلات الـ DNA والتي تؤدي بدورها إلى اضطرابات وراثية توجد في الاكسونات، ويقوم فحص دراسة الاكسونات على تحليل المناطق المهمة في عشرات الآلاف من الجينات في الوقت ذاته، وذلك على عكس فحوصات التسلسل الحالية التي تحلل جيناً واحداً أو مجموعة صغيرة من الجينات ذات الصلة في وقت واحد.
استناداً إلى دراسات عالمية، فإن فحص دراسة الاكسونات يوفر تشخيص ٥٠٪ من الحالات المرضية النادرة، فمتى ما تم معرفة الخلل عن طريق فحص دراسة الاكسونات، يتم اتباع الخطوات اللازمة للتأكد من الخلل الذي تم تعريفه قبل الانتقال إلى المرحلة الثانية.
لمن يوصى بفحص دراسة الاكسونات؟
ينصح بفحص دراسة الاكسونات للأزواج الذين يعتقدون أنهم حاملين لمرض وراثي لم يتم تشخيصه أو أنه مرض متعدد الجينات أي الذي يتضمن تفاعل جين واحد أو أكثر. في بعض الحالات إذا كان هنالك فرد من العائلة يحمل مرضاً وراثياً نتيجة خلل جين واحد، يمكن للزوجين أن يقوما بفحص الخلل الجيني بدلاً من فحص دراسة الاكسونات.
بشكل عام، الأزواج الموصى لهم إجراء فحص دراسة الاكسونات:
- إذاكان أحد الزوجين لديه تاريخ عائلي في الأمراض الوراثية والمرض غير معروف.
- الأزواج الذين لديهم ولد يحمل جينات غير طبيعية.
- الأزواج من ذوي القُربى ولديهم تاريخ عائلي في الأمراض الوراثية والمرض غير معروف.
ما هو الـ NGS؟
تعتبر تقنية الـ NGS وسيلة جديدة لدراسة الـ DNA بسرعة فائقة لتمكين الانجازات العلمية الكبيرة، وهي على عكس فحص كشف الخلل في الأمراض الجين الواحد التي تجرى بسهولة من خلال فحص الخلل الجيني باستخدام تقنية سنجر، ففي هذه الحالات يتم تحديد الخلل بدقة كما يمكن توقع تطور المرض بدقة عالية، ولكن في الغالب تعتبر أمراض الجين الواحد نادرة. أما بالنسبة لأمراض الجينات المتعددة، التي تتضمن تفاعل جين واحد أو أكثر، فهي شائعة بشكل أكبر، ومع ذلك لم تكن الاختبارات الجينية لتحديد الأمراض المتعددة الجينات متاحة للأزواج سوى من فترة وجيزة.
متى يمكن الحصول على نتائج فحص الاكسونات؟
عالمياً، يستغرق فحص الاكسونات ما بين الستة أشهر إلى السنة. أما في مركز فقيه للإخصاب، ستكون النتائج جاهزة بعد ٨ أسابيع من موعد الاستشارة وسحب الدم.
إذا كنت حاملاً لمرض وراثي أو ترغب في مناقشة تاريخ عائلتك مع مستشار علوم الجينات، قم بمراسلة فريقنا لعلم الجينات genetics@fakihivf.com
